2020-12-11
吴美芬
这种遗传代谢病是不能治愈的。
遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,继而引起的一系列临床症状的一种疾病。
80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传病,至今已经发现的疾病已经有500多种。遗传代谢性疾病单一病种发病率比较低,但群体患病率比较高,根据异常的代谢物的分子大小可以分类为两类:小分子病和细胞器病。