什么叫戈谢病

叶琪

梧州市红十字会医院 老年病科 副主任医师

戈谢病又称为脑苷脂沉积病,是一种家族性糖脂代谢性疾病,同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。

本病根据神经系统是否受累,可以分为三型,一型患者的中位诊断年龄大多在28岁,多数二型患儿在婴儿期即死亡,三型的患者常于儿童期发病并进展缓慢。本病的常见症状为生长发育落后,肝脾肿大,意识障碍、惊厥等等。我国的粗略统计略有百例,其中,河北,山东,河南以及辽宁的报道比较多。

展开全部内容