杨大龙
河北医科大学第三医院 骨科 主任医师石骨症又称为大理石骨症，原发性脆化性骨硬化，硬化性增生性骨病以及粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病，本病的特征主要是钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，如果严重的患者会影响到髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，病因不明确，主要可能与遗传因素有关，主要分为幼儿型和成人型。
成人型通常是良性型，通常没有症状或者症状轻微，常因自发性骨折或体检时发现，而对于婴幼儿型多为恶性型，特点是进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水，自发性骨折等等，由于颅底畸形，可以出现颅神经压迫症状，甚至有失明，对于感染的抵抗力降低并呈进展快，常因严重贫血，脑积水以及反复的感染等原因造成死亡，同时，患儿生长缓慢，智力发育不良，常常伴有佝偻病，骨髓炎等。