孕检染色体检查什么

吴雪春

武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师

在整个妊娠期间,产前检查中的常规染色体筛查实际上就是唐氏筛查,唐氏筛查主要是用于筛查胎儿有没有染色体疾病。在临床工作中有两种唐氏筛查,早期的唐氏筛查是在怀孕11到13+6周的时候做,主要是通过B超检测胎儿的颈项透明层,也就是nt检查。Nt数值是计算早孕期胎儿有没有畸形的一个重要参考指标。

中期的唐氏筛查是在怀孕16到20周之间做,这是通过空腹抽取孕妇外周血,检测孕妇外周血液中的绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白以及游离雌三醇,同时结合孕妇的一些年龄、孕周等相关信息,共同推测胎儿是不是患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管缺陷。

有研究已经表明,这两种方法综合起来分析,可以提高唐氏综合症的检出率。如果唐氏筛查提示高风险,那么就需要羊水穿刺进行产前诊断。

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