重型地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的先天性红细胞疾病，可以分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。

重型地中海贫血的患者一般在出生以后3到6个月开始发病，不输血的时候，血红蛋白小于60克/升，需要定期输血和应用铁螯合剂治疗来维持生命。

重型地中海贫血的患者，自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大、发育障碍、智力迟钝，典型的病例表现为鼻梁塌陷、眉距增宽、颧骨突出等特殊面容，代偿性的骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞低色素性，伴有较多的靶型细胞。