芦桂珍
广西壮族自治区第三人民医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师如果唐氏筛查出现21三体综合症高风险的情况，孕妈妈也不要过于紧张和担忧，因为唐氏筛查的准确率只有60到70%，所以唐氏筛查出高风险，并不代表胎儿一定有21三体综合征。
在这种情况下，建议尽早明确诊断，最准确的是做羊水穿刺，通过羊水穿刺可以准确率高达99%以上，进行诊断是否胎儿真的有21三体综合征，或者是其他相关染色体出现异常。
如果有些孕妈妈害怕穿羊水，或者是有穿刺的禁忌症，那么可以选择无创DNA检测，如果无创DNA检查低风险，那么可以继续观察；如果无创DNA也提示高风险，还是尽早行羊水穿刺。