婴儿基因代谢性疾病好治吗

张先华

湖南省人民医院 小儿普通内科 主任医师

婴儿基因代谢性的疾病,属于遗传性的疾病,大部分治疗相对较为困难。但是,也有少部分治疗效果好,关键在于早期诊断,及时干预治疗。比如苯丙酮尿症,做好饮食管理,通常能控制临床症状;比如肝豆状核变性,早期发现、早期治疗,预后也很好;比如部分糖原贮积病,早期治疗效果也不错;比如甲基丙二酸血症,及早的治疗,也有一定的治疗效果。

当然,还有很多的遗传代谢性疾病治疗效果不佳,比如唐氏综合征等等。婴儿基因代谢疾病,关键在于早期发现、早期治疗。

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