吴剑波
武汉大学中南医院 皮肤科 主任医师白化病是一种典型的先天遗传性的皮肤病,他主要的表现就是先天性的皮肤毛发,或者是眼睛完全或者部分的色素缺失,主要的原因就是酪氨酸酶的基因发生了突变,这种酪氨酸酶是黑色素细胞,合成黑色素所必须要的一种酶,如果这个酶的功能出现了缺陷,那么它就不能合成黑色素形成黑素小体,这样就会出现皮肤发白也就是白化病。
大多数的这种白化病,都是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,但是其中也有小部分叫做眼白化病,这个术语x性联隐性遗传,与普通的这种白化病这个遗传方式是略有不同,而其余的白化病,都是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病。