白化病婴儿一出生就能看出来吗

刘芳

中国人民解放军白求恩国际和平医院 新生儿科 主任医师

白化病一般在出生时就会表现出一定的症状,主要的表现是全身的皮肤呈乳白色或者粉红色的外观,毛发呈淡白或者淡黄。由于白化病缺乏黑色素的保护,所以婴儿的皮肤、眼睛对光照是非常敏感的。光照的太强孩子就会出现流泪,皮肤会出现不同程度的这个红肿,甚至有的时候会伴有眼球震颤等。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的疾病,为常染色体隐性遗传病,往往是患者的双亲携带有白化病的基因,其本身是携带者,不发病,但是夫妻双方各将一个致病基因传给了孩子,孩子为纯合子,所以就会发病。

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