唐氏筛查有一项是高风险时，应该做无创DNA或者是羊水穿刺，进一步证实胎儿有无畸形。
唐氏筛查是孕期筛查胎儿患先天性，遗传性疾病的重要手段之一。唐氏筛查得出的结果是风险值与标准值进行对比，如果发现一项是高风险，那就是胎儿有发生唐氏儿的概率。但唐氏筛查的准确率只有50%到60%，所以在这种情况下也不必担心。建议继续进一步检查，可以做无创DNA或者羊水穿刺。无创DNA对胎儿无损伤，但有一定的局限性，羊水穿刺有一定的流产和感染风险，但羊水检查结果更准确，排查染色体的数目更多。对于开放性神经管畸形的，可以在孕20~28周期间做两次系统的B超进一步筛查，如发现问题应及时给予解决。