腿部肌肉萎缩症的症状主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并可伴有感觉障碍。腿部肌肉萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一，本病主要分为两型，即脱髓鞘型和轴索型。
脱髓鞘型的诊断依据是10岁以内发病，呈缓慢进展，病情严重程度不同。周围神经对称性进行性变性，可导致肢体的远端肌无力和肌萎缩，受累肢体腱反射减低或者消失，深浅感觉减退，呈手套、袜子样分布，并可伴有自主神经功能障碍和营养障碍，神经活检可显示周围神经脱髓鞘。而轴索型发病较晚，成年开始出现肌肉萎缩，症状和部位与脱髓鞘型相似，但程度较轻，神经活检主要是轴索变性。