唐氏筛查是唐氏综合征产前检查的简称,包括早期的唐氏筛查和中期唐氏筛查。
孕早期唐氏筛查,即NT检查,是在怀孕11到14周之间,B超测定胎儿颈项后部透明层的厚度。通常所说的唐氏筛查一般是指的孕中期的唐氏筛查,是在孕16到20周之间检查,通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白,绒毛膜促性性激素以及游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周,以及末次月经等方面来综合的判断,胎儿患先天愚型,神经管缺陷的危险程度。如果唐氏筛查检查显示胎儿患唐氏综合征的是高风险,就应该进一步确诊性的检查,如行无创DNA或羊膜腔穿刺检查。对于年龄大于35岁的不做唐氏筛查,建议无创性DNA或者羊水穿刺取代中期唐氏筛查。