唐氏综合征存活者有明显的智力落后，特殊的面容和生长发育迟缓。
首先，特殊面容包括五官不对称，舌头肥大、伸出口外，眼睛上斜、眼距宽，外耳小等，不同的人在表现方面也存在着一定的差异。其次，四肢不正常，四肢短小，而且头部偏大。再次，有可能存在着其他的畸形，如唐氏宝宝患有先天性心脏病的概率比正常的孩子要高很多，如常见的有法氏四联症，容易合并免疫力低下，容易感染。同时发育缓慢，唐氏宝宝智力低下，动作发育和性发育迟缓，常有嗜睡、喂养困难，或者有合并消化道畸形。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是一种最早确定的染色体遗传性疾病。大部分在孕早期就会流产。