遗传代谢病有哪些

2020-10-19

问题描述:我听说遗传代谢病很多,有48种,我想大致了解一下,有哪些呢?

医生回答
冯霖 副主任医师 内分泌科 副主任医师

病情分析:大致可以分为三类,一类是有机酸代谢异常而导致的,还有一类是氨基酸代谢异常所导致的,然后就是脂肪酸氧化出现了代谢异常而导致的。其中氨基酸代谢异常所导致的遗传代谢病,最常见的有苯丙酮尿症。而有机酸代谢异常所导致的疾病,比较常见的就是甲基丙二酸血症。

2020-10-19 22:45:53
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