遗传代谢性疾病是什么意思?

病情分析:遗传代谢性疾病是指酶、受体、载体和膜泵生物合成过程中的遗传缺陷，是维持机体正常代谢所必需的。也就是说，由编码这种多肽的基因突变引起的疾病也被称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。遗传代谢性疾病主要有乳糖、蔗糖和麦芽糖不耐受、丙酮酸中毒、白化病、先天性高血糖、肾上腺脑白质营养不良、高铁血红蛋白等，其临床表现多种多样。如果患儿出现相应的临床症状，应立即到医院就诊。