夏亮
安徽医科大学第一附属医院 血液内科 副主任医师范可尼贫血是一种先天性疾病，是染色体异常导致的，近亲结婚的发病率比较高，其属于罕见病，可能不发病。具体如下：
范可尼贫血是一种比较罕见的血液疾病，是先天性再生障碍性贫血的一种表现，属于常染色体隐性遗传病，具有贫血的一般症状，包括出血倾向、容易感染等，患者常有皮肤色素沉着的现象，可表现为片状棕色斑。范可尼贫血是先天性疾病，患者有体格、智力发育落后的现象，但是没有肝脾、淋巴结肿大等现象，常伴有先天性畸形，比如骨骼畸形、肾畸形、生殖器畸形等，有些患者还有先天性心脏病。
范可尼贫血通常在儿童期发病，女性患者发病年龄比较高，近亲结婚的发病率比较高。范可尼贫血已经被列入第一批罕见病目录中，是一种发病率很低的贫血，患者的DNA中缺乏关键基因BRIP1，因此不仅有贫血症状，还可能有肿瘤伴发。要预防该病，应做好婚前检查和孕检。