张晓慧
安徽医科大学第一附属医院 妇科 副主任医师无创产前 DNA 检测是通过分析母体血浆中的胎儿游离 DNA，来评估胎儿患有 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征的风险。尽管这种检测方法的准确性较高，但并不能识别所有疾病。无创 DNA 检测无法发现的疾病有染色体微缺失或微重复综合征、其他染色体异常、神经管缺陷、单基因遗传病等：
1.染色体微缺失或微重复综合征：这些疾病源于染色体上小片段的缺失或重复，可能导致智力障碍、发育迟缓和自闭症等问题。确诊通常需要细胞遗传学或分子遗传学的检测。
2.其他染色体异常：除了 21、18 和 13 三体综合征外，其他染色体异常如平衡易位和罗伯逊易位等，通常需要通过染色体核型分析或基因芯片等方法进行确诊。
3.神经管缺陷：无创产前 DNA 检测主要关注胎儿的遗传疾病，而神经管缺陷（如脊柱裂）是由于胚胎发育过程中的异常所致，因此无法通过此检测发现。
4.单基因遗传病：某些单基因遗传病，如囊性纤维化和地中海贫血等，也无法通过无创产前 DNA 检测识别。这些疾病通常需要进行基因检测以确诊。
在进行产前检查时，医生会根据孕妇的具体情况，制定个性化的筛查和诊断方案，以确保胎儿的健康。