吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师羊水穿刺是目前应用于产前诊断的一种技术，主要适应证需要抽取羊水获得其中的胎儿细胞或者胎儿DNA等进行遗传学的检查。羊水穿刺的最佳时间是在孕16到24周，对于40岁以上的高龄孕妇以及有唐氏综合症的家族史，或者是出现唐氏综合症高风险的，这些都是需要做羊水穿刺检查。
如果超过了羊水穿刺的检查时间，可以做无创DNA检查。无创DNA检查虽然准确率不同于羊水穿刺，但也可以通过风险值的高低来排除；另外还可以做脐血流的穿刺，通过抽取脐血来做相应的遗传学检查。