吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师羊穿CNV和核型是指羊水胎儿细胞的CNV检测和染色体核型，在重要程度上没有高低之分，它们都是很好的判断胎儿是否发育正常检测方法。
羊穿CNV即羊水穿刺CNV，是使用专用医疗工具，穿刺羊膜腔并取出少量的羊水，而后对羊水进行分析。羊水穿刺CNV一般都是用于检查唐氏症，以及某些遗传疾病，还能够检查出胎儿有无基因异常。要使通过羊水穿刺CNV检查出胎儿有异常，宝宝就很可能有遗传性疾病。
核型即羊水染色体核型分析，羊水染色体检查是在怀孕16到20周之间进行染色体核型分析。通过羊膜穿刺，采取羊水进行检查，可以诊断出染色体异常疾病。羊水染色体核型分析包括染色体数量异常和染色体结构异常，正常染色体男性为46xy，女性为46xx。染色体数量异常，包括21三体综合征，也叫唐氏综合征。染色体结构异常，包括4p部分单体综合征、5p部分单体综合征等。