吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师常染色体遗传病属于染色体遗传病的一种类型,指的是常染色体数目异常或者结构异常所导致的遗传性疾病,如二十一三体综合症,即通常所说的唐氏综合症等。除此以外常染色体遗传病,包括显性遗传病和隐性遗传病,显性遗传病常见的有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合症、威尔逊氏综合症,隐性遗传病常见的有苯丙酮尿症、白化病等等。
所以女性怀孕以后要做唐氏筛查,排除有没有二十一三体、十八三体综合症。同时,备孕期间要注意休息,不要熬夜,禁止抽烟喝酒。备孕前三个月就要口服叶酸,预防胎儿神经管畸形,怀孕以后要定期产检。