白化病是显性还是隐性遗传病

吴剑波

武汉大学中南医院 皮肤科 主任医师

白化病是皮肤、毛发、眼睛缺乏色素的一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传,由先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退,以致黑色素合成障碍所致。

皮肤损害为部分或全身皮肤发白或呈粉红色,毛发纤细,呈白色或淡黄色,皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。

因眼组织缺乏色素,出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其它先天异常或发育、智力缺陷、身材矮小、先天性耳聋等。

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