吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师18三体综合征是指在人体的第18号染色体多一条，共三条，是在有丝分裂时没有分裂引起的一种仅次于先天愚型的一种唐氏儿，又称爱得华斯综合症，发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿出生后不久就死亡，存活者有严重的智力障碍。
患儿表现为枕部后突，前额窄小，小头，耳朵低位，耳廓畸形，眼裂小，上睑下垂，还有唇裂，腭裂等五官畸形，以及一些骨骼，泌尿生殖系统及其心脏畸形等。另外也会有皮肤皱褶，毛发，肺，肾等发育异常。
所以孕妇孕期一定要做好唐氏筛查，如有高风险，必须做羊水穿刺或无创DNA检查，以排除先天愚型的可能。