吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师孕检唐筛就是指产前筛查试验,不是确诊实验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高,并非诊断疾病,阴性结果提示风险未增加,也并非正常。
筛查结果阳性的患者需要进一步确诊实验染色体疾病高风险的患者需要行胎儿核型分析。
产前筛查和诊断要遵循知情同意的原则,目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合症的筛查和神经管畸形的筛查、妊娠中期的筛查、血清学筛查,通常采用三联法,即甲胎蛋白、Hcg和游离雌三醇,能检出百分之60到75%的唐氏综合症和部分其他非整倍体的染色体的畸形,目前还有无创的唐氏筛查诊断率是99%。