唐氏儿的症状

唐氏儿也叫21三体综合症，是发现最早的由于染色体异常而导致的疾病，也是最常见的染色体病。唐氏综合症的发病率在新生儿中约1‰，我国每年出生的唐氏综合症患儿可高达27000例左右，唐氏综合症发病率随母亲生育年龄的增高而增高。主要临床表现为生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。

智力发育不全是本病最突出的症状，病人智商在25-50之间。患者呈现特殊面容、眼距过宽、眼裂狭小、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、流涎及伸舌样痴呆。此外，还可伴随肌张力低下、四肢短小、手短宽而肥、第五手指因中间指骨发育不良而只有一条指横褶纹、肤纹异常。40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15-20倍。患者ige水平比较低，容易发生呼吸道感染。白内障发病率较高，男性患者常有隐睾，无生育能力，女性患者通常无月经，偶有生育能力，并有可能将此病遗传给下一代。