吴雪春
武汉大学中南医院 生殖健康与不孕症科 副主任医师脆性X染色体综合症是一种X连锁家族遗传病，其特征是在Xq27处有脆性部位的X染色体，也称为X染色体的“溢沟”，这种X染色体称为脆性X染色体，所导致的疾病称为脆性X染色体综合症。其发病率在男性约为1/2000，女性发病率约为1/4000。
临床表现为智力中度到重度低下，患儿身材偏高，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出；另一个重要的表现为大睾丸症；一些患儿还有多动症，常伴有攻击性行为或孤独症；还有一些患者有癫痫发作，有些出现类似帕金森病的智力减退、震颤综合症。
此病没有确切的治疗方法，行产前诊断及选择性终止妊娠，是预防此病的重要途径。